Cinco enfermedades mentales tienen un origen común, según un último estudio publicado en la revista científica The Lancet. La investigación concluye que existen trazos similares de ADN en cinco de los trastornos psiquiátricos más comunes a nivel mundial, un resultado que puede potencialmente abrir el camino a nuevos tratamientos o técnicas de prevención. Pero todavía queda un largo camino. Las patologías analizadas han sido el autismo, el trastorno por hiperactividad y déficit de atención, el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia. Según los autores, esta es la investigación más importante jamás realizada entre genética y enfermedades mentales.

Los científicos esperan que los resultados ofrezcan la oportunidad de clasificar más correctamente los síntomas de estas enfermedades e identificar las causas de una manera más exacta. En lo que coinciden todos, es que “ofrecerán avances en el tratamiento de estos cinco trastornos”. “Lo que hemos identificado es sólo la punta del iceberg. A medida que se hagan más investigaciones se podrían encontrar más genes que se solapen”, ha explicado a The New York Times Jordan Smoller, autor principal y profesor de psiquiatría en la Universidad de Medicina de Harvard.

El resultado tampoco significa que la genética de los trastornos psiquiátricos sea simple. Según los investigadores, los hallazgos muestran que existen cientos de genes implicados en estas enfermedades y que “las variantes descubiertas confieren un pequeño riesgo de padecer uno de estos cinco trastornos”. “Aunque es fundamental haber descubierto que su formación no es un golpe del azar”, ha añadido Steven McCarroll, director de genética del Centro Stanley en Boston.

Investigaciones anteriores habían mostrado cierta relación entre la esquizofrenia, una enfermedad que se caracteriza principalmente por la desconexión con la realidad, y el trastorno bipolar, en el que los pacientes sufren episodios de depresión mayor y extrema euforia. Otro ejemplo es el autismo, que se denominaba hace años esquizofrenia infantil, y no fue hasta la década de los setenta que dicha enfermedad, que comienza en la infancia y se caracteriza por el comportamiento asocial, la falta de emociones y las conductas repetitivas, se diagnosticó como un trastorno único.

El estudio, llevado a cabo por un equipo de científicos internacionales desde 2007, analizó los genomas -mapas genéticos- de más de 60.000 sujetos, 32.000 que sufrían alguna de estas cinco enfermedades mentales y otros 28.000 libres de trastorno. Exactamente, los autores buscaron polimorfismos o diferencias en un único bloque de ADN.

“Fue una gran sorpresa encontrar trazos similares de ADN en estos cinco trastornos”, ha asegurado Smoller. “Aunque estas partes dan todavía muy poca información sobre las similitudes, nos muestran algunas pistas que podemos seguir”, ha añadido el experto. Parte de los genes identificados están relacionados con funciones del canal de calcio, que traducen los mensajes de las células nerviosas en respuestas biológicas.

“Creemos que estos canales son importantes para distintas funciones cerebrales, incluido el procesamiento de información emocional”, ha continuado Smoller. Una de las hipótesis que barajan los investigadores es que se produzca algún tipo de alteración en las primeras fases de las enfermedades -“algo muy básico”-; en algunos circuitos cerebrales que provoquen que las personas sean más susceptibles a padecer estos problemas psiquiátricos. “Aunque debo añadir que es cierto que no todos los sujetos que comparten este material genético van a desarrollar un trastorno de estas características”, ha añadido el experto.

Según Smoller, estas similitudes tan solo representan una pequeña fracción del riesgo de padecer una enfermedad de este tipo, “ya que es necesario que intervengan tanto factores físicos como ambientales”.

Un estudio reciente haya que hacerse colonoscopias podría reducir el riesgo de desarrollar cáncer de colon avanzado.

En las personas con un riesgo promedio, las colonoscopias se asociaron con una reducción del 70 por ciento en el riesgo de cáncer de colon nuevo en etapa avanzada, lo que incluyó cánceres difíciles de detectar en la parte derecha del colon. El cáncer avanzado del colon es la forma menos curable.

Aunque la colonoscopia se usa comúnmente como prueba de detección para el cáncer de colon, hay poca investigación que pruebe que es efectiva en la reducción de las muertes por cáncer de colon, según los autores del estudio. Los investigadores deseaban responder a una sencilla pregunta. ¿Si alguien terminaba con cáncer avanzado, era más o menos propenso a haberse hecho una colonoscopia incluso diez años antes del descubrimiento de la enfermedad?

Los autores del estudio también deseaban mostrar si una colonoscopia podía evaluar todo el colon, incluso el lado derecho, que es más difícil de limpiar adecuadamente antes de la prueba, más difícil de alcanzar, y que con frecuencia tiene áreas precancerosas que son más difíciles de detectar e identificar.

"La colonoscopia tiene la capacidad de identificar los cánceres de colon tanto en el lado derecho como en el izquierdo antes de que hayan progresado a una etapa avanzada", aseguró el autor líder del estudio, el Dr. Chyke Doubeni, profesor asociado del departamento de medicina familiar de la Universidad de Pensilvania.

Los investigadores también descubrieron que la sigmoidoscopia, un procedimiento menos costoso que permite a un médico observar la parte del intestino grueso más cercana al recto, se relacionaba con una reducción significativa en la enfermedad en etapa avanzada en la mayor parte del intestino grueso, pero no en el colon derecho.

Sin embargo, el estudio no muestra que la colonoscopia o la sigmoidoscopia sean mejores que la "prueba de sangre oculta en heces" (PSOH), que es mucho más fácil y mucho menos costosa, y que se hace en casa simplemente untando una pequeña cantidad de heces en una tarjeta durante tres días, señaló Doubeni. "Hay evidencia firme que muestra la efectividad de la [prueba de sangre oculta en heces] cuando se realiza anualmente. En base al conocimiento que tenemos actualmente, no hay motivo para cambiar a una colonoscopia si se hace una PSOH cada año", apuntó Doubeni.

Si unas pruebas más sencillas son más efectivas, ¿por qué se está animando a los pacientes a someterse a una colonoscopia? "Simplemente diré que hay otros factores más allá de la evidencia que fomentan el uso de la colonoscopia en EE. UU.", señaló Doubeni. "Ningún otro país usa tanto la colonoscopia para la detección como EE. UU., aunque Alemania se acerca", anotó.

El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. recomienda que las personas de 50 a 75 años de edad se hagan pruebas de cáncer de colon de una de tres formas: una prueba de sangre oculta en heces en casa cada año, una sigmoidoscopia cada cinco años en combinación con una prueba de sangre oculta en heces cada año, o una colonoscopia cada diez años.

Una colonoscopia examina el interior del intestino grueso con un tubo que termina en una cámara. La prueba permite al médico extirpar cualquier lesión precancerosa (pólipos adenomatosos), que a veces se convierten en cáncer. Los tumores colorrectales son una importante causa de muerte por cáncer en Estados Unidos. Cada año, hay unos 137,000 nuevos casos y 52,000 muertes, según los Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades (CDC) de EE. UU.

Para el estudio, que aparece en la edición del 5 de marzo de la revista Annals of Internal Medicine, los autores revisaron los expedientes médicos de más de mil adultos con un riesgo promedio entre los 55 y los 85 años de edad, que eran miembros de cuatro organizaciones de administración de la salud (HMO).

Los investigadores identificaron a 474 personas con cáncer de colon en etapa avanzada, y entonces revisaron los diez años anteriores para ver si se habían hecho pruebas de la enfermedad mediante una colonoscopia o una sigmoidoscopia. Los compararon con los 538 pacientes de "control", y usaron información adicional de registros tumorales estatales o locales para ver si había una asociación entre hacerse una colonoscopia o una sigmoidoscopia y el desarrollo del cáncer.

El Dr. David Bernstein, gastroenterólogo del Hospital de la Universidad de North Shore en Manhasset, Nueva York, dijo que el estudio tuvo un fallo crítico en el diseño. "La suposición de que cualquier cáncer que hallaran se hubiera visto hace diez años no tiene sentido", planteó. "No prueba que esos cánceres no ocurrieron hace dos años".

Los expertos señalan que una parte esencial de la exploración del colon es hacerse las pruebas en los intervalos recomendados. Para comprender mejor qué podría ser efectivo para lograr que la gente se haga las pruebas, otro estudio publicado este mes en la misma revista halló que las personas que recibieron por correo una carta, un panfleto y un kit para la prueba de la sangre oculta en heces completaron las pruebas recomendadas con el doble de frecuencia y por un costo menor que aquellas a quienes no se recordó ni recibieron recordatorios automáticos o de otro tipo de parte de enfermeros.

Doubeni recomienda algo mucho más sencillo: hacerse la prueba de sangre oculta en heces cada año cerca de su cumpleaños.

Por Lidia Dinkova

The Miami Herald

Células madre: La Medicina del siglo XXI en acción

A Gerard Cuomo le encanta bailar. Sin embargo, hasta hace poco, el hombre, de 70 años, no podía dar ni un paso. Su corazón había sufrido un daño severo luego de tres ataques a principio de los años 1990.

El tejido que se formó alrededor del corazón al cicatrizar hace que se fatigue con facilidad. Todavía sufre las consecuencias después de más de 20 años de su primer infarto.

“Me siento como un hombre viejo”, comenta Cuomo, residente de Aventura. “Apenas puedo subir escaleras. Solo puedo caminar un cuarto de milla. Mientras estoy en el centro comercial, quisiera no tenerme que sentar todo el tiempo”.

En mayo del 2010 participó en un estudio clínico en la Escuela de Medicina Miller de la Universidad de Miami, en el que los médicos estudiaron los efectos de las células madre en un corazón lesionado. Las células madre son células que pueden crecer y transformarse en cualquier otra célula en el cuerpo. Una vez que se inyecta en el corazón, reducen la cicatrización y estimulan el crecimiento de vasos sanguíneos y músculo.

El Dr. Joshua Hare, director del Instituto Interdisciplinario de Células Madre de la Universidad de Miami, dice que los estudios demuestran que las células madre reducen el deterioro del tejido cardíaco dañado un 33 por ciento, una mejoría “dramática”. En el estudio clínico, Hare y otros doctores del Instituto, extraen células mesenquimales de la médula ósea del paciente. Las cultivan para que las células madre crezcan, y las reinyectan en el corazón del paciente, entre el músculo saludable y cicatrizado.

“Este es un ejemplo real de la medicina del siglo XXI”, dice Hare, profesor de medicina en la División Cardiovascular de Louis Lemberg. “Sin ninguna manipulación específica, ellas (las células madre mesenquimales) saben a dónde ir. Trabajan en formas que tienen mucho sentido”.

En un estudio publicado en noviembre en la Revista de la Asociación Médica Americana, los doctores de la Universidad de Miami descubrieron que las células madre mesenquimales extraídas de un donante son tan efectivas, y tan seguras, como las células madre extraídas del paciente.

“Utilizar a un donante es un factor muy conveniente”, dice Hare. “Podemos almacenar grandes cantidades de las células madre en un banco de células y utilizarlas cuando sea necesario”.

Cuomo recibió sus propias células madre y tuvo que esperar seis semanas después de la extracción para que se las reinyectaran en el corazón. Durante ese tiempo, los doctores cultivaron y examinaron las células.

Actualmente, doctores de la Universidad de Miami trabajan para llevar adelante su investigación, combinando células madre mesenquimales con células madre tomadas directamente del corazón. Los resultados de los estudios realizados de células madre del corazón en la Universidad de Louisville han sido alentadores.

“Lo que queremos saber es: ‘¿Podemos hacer algo más para ayudar a los pacientes?’, pregunta Hare.

La investigación de células madre comenzó a fines del siglo pasado. Antes, una vez que el órgano se dañaba debido a un ataque al corazón, las cicatrices eran permanentes, a menos que el paciente se sometiera a un trasplante, un procedimiento atemorizante.

Los doctores han estudiado las células madre del embrión así como las células madre de adultos almacenadas en la médula ósea, en la sangre del cordón umbilical y en la grasa del cuerpo.

La Administración de Alimentos y Drogas (FDA, por sus siglas en inglés) no ha aprobado estos tratamientos de células madre. Más bien, la investigación se ha hecho en pruebas clínicas en el Instituto Interdisciplinario de Células Madre en la Universidad de Miami. Cuomo dice que prefiere ser parte de una prueba clínica no aprobada para tratamiento por la FDA, que vivir la vida limitada que estaba viviendo.

“Prefiero arriesgarme y tener una mejor calidad de vida”, comenta.

Actualmente, disfruta largas caminatas diarias con su perro Muffy, un Lhasa Apso de 13 años, y ha disfrutado de varios viajes en crucero con su familia.

“No viajábamos antes del tratamiento”, dice. “Te rehúsas a viajar cuando sientes temor por tu condición”.

Hare dice que tardará cinco años recibir la aprobación de FDA si se aprueba el uso de las células madre como una droga, quizás menos tiempo si se aprueba su uso no considerándoseles como droga.

“Quisiéramos que llegara el momento en que este tratamiento sea establecido”, comenta. “Hasta ahora los resultados son muy impresionantes y prometedores”

Mientras más calcio hay en los vasos sanguíneos, mayores son las probabilidades de los ataques cerebrales, halló un estudio.

Aunque generalmente los accidentes cerebrovasculares (ACV) tienen que ver con que se detenga el flujo sanguíneo al cerebro, las personas que presentan unos tipos específicos de bloqueos en las arterias del corazón podrían ser particularmente propensas a los ataques, halla un estudio reciente.

Las personas con bloqueos arteriales causados por lo que se conoce como calcificación arterial coronaria (unos depósitos de calcio en las arterias) están en mayor riesgo de ACV, aunque por lo demás se considere que tienen un riesgo bajo, hallaron unos investigadores alemanes.

Los hallazgos aparecen en la edición del 28 de febrero de la revista Stroke.

"El riesgo de ACV se relaciona firmemente con la arterosclerosis [endurecimiento de las arterias] coronaria, lo que muestra la naturaleza estrechamente relacionada del la enfermedad cardiovascular y cerebrovascular [del flujo sanguíneo en el cerebro]", señaló en un comunicado de prensa de la revista el investigador líder, el Dr. Dirk Hermann, profesor de neurología vascular y demencia del Hospital Universitario de Essen.

En el estudio, los investigadores usaron un tipo especial de TC para evaluar cuánta placa había en las arterias del corazón (coronarias) de casi 4,200 mujeres y hombres de 45 a 75 años de edad, quienes nunca habían sufrido un ataque cardiaco ni un ACV.

Las participantes recibieron un seguimiento de más o menos ocho años. En ese periodo, hubo 92 ACV. Los bloqueos de la arteria coronaria con calcificación fueron significativamente más comunes entre los que sufrieron un ACV que entre los que no, halló el equipo.

Las personas con unos niveles particularmente altos de la densidad de la calcificación tenían tres veces más probabilidades de sufrir un ACV que las que tenían unos niveles más bajos, según el estudio que aparece en la revista Stroke.

Las predicciones del riesgo de ACV basadas en qué tan calcificadas estaban las arterias parecían contar con la mayor precisión para las personas menores de 65 y aquellas que tenían un riesgo bajo de enfermedad cardiovascular, señaló el equipo.

Los pacientes que sufrieron un ACV tenían típicamente unos 65 años de edad, eran más propensos a tener sobrepeso o a ser obesos, y tenían más probabilidades de sufrir de diabetes, hipertensión o niveles altos de colesterol, señaló el equipo.

El mayor estudio español sobre la dieta mediterránea ha confirmado que esta reduce el riesgo de sufrir infartos cerebrales y otras enfermedades cardiovasculares en comparación con otras dietas. En concreto, seguir una dieta basada en el consumo de verduras, frutas, cereales, legumbres, pescado y aceite de oliva virgen extra reduce hasta un 49% el riesgo relativo de sufrir un infarto cerebral o ictus, comparado con personas que siguen una dieta de reducción de grasas. Así lo confirman los datos del estudio Predimed, un gran ensayo clínico que ha seguido a 7,447 personas de entre 55 y 80 años y con predisposición a enfermedades cardiovasculares durante casi cinco años. Los resultados fueron publicados el lunes en la versión en línea de la revista científica New England Journal of Medicine.

“Este es el mayor estudio español e incluso europeo que se realiza sobre los beneficios de la dieta mediterránea”, ha explicado hoy durante una rueda de prensa Ramón Estruch, médico del Hospital Clínic de Barcelona y coordinador del estudio.

Una dieta mediterránea, rica en aceite de oliva, frutos secos, pescado, frutas, vegetales y vino reduce un 30% el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, según el estudio más amplio publicado hasta ahora en Estados Unidos.

 “Comprobamos que un régimen alimenticio mediterráneo sin restricciones cuantitativas, completado con cucharadas de aceite de oliva o de frutos secos, reduce sustancialmente el riesgo de crisis cardíacas y accidentes cerebrovasculares en personas que tienen más riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares”, escriben los autores del estudio, dirigido por el doctor Ramón Estruch, profesor de medicina de la Universidad de Barcelona.

Los participantes fueron divididos en tres grupos, uno de ellos de control.

Los participantes fueron asignados al azar a tres dietas. Dos de ellas eran dietas mediterráneas, ricas en grasa vegetal, una suplementada con aceite de oliva virgen extra y otra con frutos secos. El tercer grupo fue asignado a la dieta convencional recomendada para la prevención cardiovascular, una dieta baja en todo tipo de grasas. Durante todo el estudio a los participantes asignados a cada uno de los dos grupos de dieta mediterránea se les entregaron gratuitamente aceite de oliva virgen extra (un litro por semana) o frutos secos (30 gramos al día, 15 gramos de nueces, 7,5 gramos de almendras y 7,5 gramos de avellanas). Junto a los beneficios de la dieta con nueces, el estudio mostró que la dieta suplementada con aceite de oliva virgen extra también reducía el riesgo de enfermedades cardiovasculares en un 30 por ciento

El primer grupo siguió una dieta mediterránea tradicional, con un consumo de al menos cuatro cucharadas soperas de aceite de oliva de forma cotidiana.

El segundo grupo, también sometido a una dieta mediterránea, debía consumir alrededor de 30 gramos de un surtido de nueces, almendras y avellanas todos los días, en lugar de aceite de oliva.

Los participantes de estos dos grupos consumieron al menos tres porciones de fruta y dos de verduras cada día. Debían también comer pescado tres veces por semana, evitar la carne roja y favorecer la blanca, como el pollo. También se le obligó a no consumir o pastelería industrial y a limitar su consumo de productos lácteos y las chucherías, sodas, ect.

Finalmente entre los habituados a beber vino al comer pudieron tomar al menos siete vasos por semana a la hora de las comidas.

Los investigadores pudieron determinar que los participantes seguían la dieta mediterránea al medir la hidroxitirosina en la orina, un marcador del consumo de aceite de oliva. Para las nueces y las almendras, determinaron el nivel de ácido linoléico en la sangre.

En concreto, el trabajo muestra que ocho personas de cada mil tendrán a lo largo del año uno de los tres problemas de salud analizados si realizan una dieta mediterránea rica en aceite de oliva, mientras que en el grupo de la dieta baja en grasas serán 11 personas de cada mil (tres más). Si se toman los datos sobre ictus, cuatro de cada mil personas que tomen la dieta mediterránea desarrollarán la enfermedad señalada al año, mientras que casi seis de cada mil lo harán entre el grupo que consuma una dieta baja en grasas. Los beneficios pues, son moderados, pero significativos, según los responsables del estudio.

“Antes pensábamos que la influencia de la dieta en la salud no era tan importante, pero ahora hemos visto que el estilo de vida ejerce una importante función”, ha explicado Estruch después de la presentación del estudio. Estruch ha resaltado que “hay muchos fármacos” que no consiguen los beneficios observados con la dieta mediterránea y ha señalado que estudios como este, que confirman los datos de trabajos similares realizados con anterioridad, deberían influir en las recomendaciones sobre dieta que hacen los médicos a sus pacientes. En la actualidad, la dieta baja en grasas es la más recomendada, pero tal vez no la más beneficiosa, a juzgar por el trabajo. “Tendrían que cambiarse las recomendaciones médicas a nivel general”, ha opinado Estruch.

Los autores estiman que “los suplementos de aceite de oliva y de frutos secos explican probablemente la mayor parte de beneficios observados en la dieta mediterránea en los dos grupos”.

Según ellos, el estudio permite comparar los efectos de esta alimentación con la llamada dieta occidental corriente, en la que la carne roja, los alimentos industriales y las bebidas gaseosas ocupan un importante lugar.